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> Leucodistrofie
 
AlexSvoboda
Inviato il: Giovedì, 21-Giu-2007, 15:04
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COSA SONO LE LEUCODISTROFIE

Con il termine leucodistrofie si identificano un gruppo di malattie ereditarie che influenzano negativamente la formazione o il mantenimento della mielina.

Le anormalità genetiche delle leucodistrofie causano difetti biochimici che danneggiano alcuni enzimi specifici. Per mezzo di complicate procedure metaboliche, infatti, il difetto biochimico può alternativamente:

- impedire la formazione di sostanze necessarie alla produzione della mielina
- causare la produzione di sostanze che risultano tossiche per la mielina stessa

In entrambi i casi la mancanza di mielina che ne deriva porta conseguenze devastanti. Privato in breve tempo della mielina, infatti, il cervello non è più in grado di comandare le diverse parti del corpo. I bambini, che sono affetti da una qualsiasi forma di leucodistrofia, perdono in rapida successione tutte le loro facoltà e raramente raggiungono l'età adulta.

IL TRATTAMENTO DELLE LEUCODISTROFIE

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L'identificazione del gene responsabile di ogni leucodistrofia è stata una priorità che, nella maggior parte dei casi, ha avuto successo. Questo ha permesso una maggiore conoscenza della malattia e dei possibili trattamenti.

Una potenziale cura per queste patologie ereditarie è la terapia genica. Questa consiste nell'introduzione all'interno delle cellule del paziente del gene responsabile della produzione degli enzimi mancanti o danneggiati. Per contro, l'introduzione del gene necessita, per avere successo, di un virus vettore che trasporti il gene all'interno della cellula. La capacità delle cellule di produrre l'enzima verrebbe in tal modo ristabilita prevenendo un ulteriore danneggiamento della mielina.
Sfortunatamente crescenti informazioni, che provengono dall'Istituto di Sanità degli Stati Uniti, indicano che questo tipo di cura non sarà un'opzione utilizzabile in tempi brevi.

Una terapia attuabile in certe condizioni è il trapianto di midollo osseo.
Tale trattamento prevede la sostituzione del midollo del paziente con midollo sano, preferibilmente donato da un parente stretto in modo da assicurare una elevata compatibilità.

Alcune leucodistrofie, poi, rispondono a controlli dietetici relativamente semplici e necessitano solo di terapie sintomatiche di supporto.

Molto tempo e denaro sono investiti in linee di ricerca atte a fermare o rallentare l'implacabile progressione di queste malattie. In nessuno di questi trattamenti si pensa alla riparazione della mielina danneggiata, mentre è proprio questo l'obiettivo del Progetto Mielina.

Il caso di Robertino
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Per te, Roberto, perchè la tua vita sia come una favola senza fine.... Sarebbe bello se qualcuno (un grafico, un pittore...) la illustrasse per te, se una piccola compagnia teatrale la mettesse in scena per ...

La Storia di Grazia
"...la possibilità di attenzionare la società ed il mondo medico ai problemi veri di questi bimbi, che, dopo la diagnosi, sono lasciati alle sole forze dei genitori."

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una bellissima bimba nata il 4 Luglio 2003 a Siracusa. Alla nascita pesava 2,8 Kg... Fisico gracilino, voce fievole, amante di coccole e tenerezze proprio come tutti i bimbi normali. Nulla lasciava presagire la presenza di una gravissima malattia genetica, la Leucodistrofia di Krabbe. Oggi purtroppo Grazia non c'è più...

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Le altre storie da
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Cari amici che ci avete sostenuto, Dario, Lella e Roberto sono negli Stati Uniti grazie al contributo di tutti voi. È con molta gratitudine che il Comitato e la famiglia Sanna vi comunicano che la raccolta fondi Pro Roberto ha raggiunto e superato l’obiettivo, degli 800.000 euro. Grazie alla meravigliosa generosità di tutti siamo arrivati a raccogliere 1.313.481,55 euro. Le iniziative Pro Roberto si sono moltiplicate da parte di associazioni e di singoli cittadini aiutando sia Roberto ad arrivare in America sia a richiamare l’attenzione sulle malattie rare, come quella che ha colpito il nostro, ormai di tutti, bambino. Vi informiamo per questo che tutte le manifestazioni già programmate rimangono autorizzate dal Comitato mentre invitiamo a sospendere ulteriori iniziative.

Relativamente ai fondi raccolti vogliamo ricordare che l’esubero verrà destinato ad iniziative di solidarietà analoghe o alla ricerca sulle Leucodistrofie (art 9. dello Statuto del Comitato Pro Roberto).

Resta inteso che la donazione sarà effettuata solo una volta accertato che non ci sia più necessità di far fronte alle spese mediche relative alle condizioni di salute di Roberto, alle spese di soggiorno, di viaggio e di ogni altra necessità della famiglia.

Il Comitato si impegna a comunicare con trasparenza le informazioni relative alle condizioni di Roberto e alla nostra attività, sia attraverso il sito www.proroberto.it che tramite tutti gli organi di stampa che vorranno darci ospitalità.

A tutti in maniera indistinta il nostro più sentito Grazie per vostra collaborazione pronta e generosa.
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altre fonti e links:
Associazione Italiana Leucodistrofie Unite:
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Galileo Magazine:
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Associazione per i Diritti degli Utenti e Consumatori:
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AlexSvoboda
Inviato il: Giovedì, 21-Giu-2007, 15:13
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L'Aids fa bene alla MLD
Parola di Luigi Naldini

sabato, 21 aprile 2007 -
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L’Hiv, uno dei virus più temibili della storia, per alcune migliaia di bambini sparsi nel mondo ed affetti da una malattia rara ma gravissima, la leucodistrofia metacromatica, potrebbe rappresentare una speranza di sopravvivenza. Proprio il virus dell'Aids, infatti, giocherà un ruolo fondamentale nella messa a punto della prima terapia genica contro questa malattia: 'addomesticato’ in laboratorio, e dunque innocuo, conserverà la sua capacità infettiva per trasportare il gene sano con cui 'contagiare’ le cellule dei piccoli pazienti. Una ricerca tutta italiana, guidata dal professor Luigi Naldini.
di Gianluca Gioia

Trasformare il virus dell'Hiv, per mezzo dell'ingegneria genetica, in un vettore benefico che possa aiutare a sconfiggere le malattie, come la leucodistrofia metacromatica, che attaccando il sistema nervoso ne provoca la progressiva degenerazione fino alla morte del malato. Su questa intuizione si basa la ricerca iniziata dal professore torinese Luigi Naldini, inizialmente guardato con ‘altezzoso stupore’ dai luminari scientifici ed ora divenuto punto di riferimento per studi internazionali. Una ricerca che dura ormai da dieci anni, "da quando - racconta Naldini, condirettore dell'Istituto San Raffaele per la terapia genica (Hsr-Tiget) di Milano - i genitori di un bambino malato sono venuti al San Raffaele a chiederci di fare qualcosa. Io, allora, ero negli Stati Uniti e con una ricercatrice dell'ospedale milanese abbiamo cominciato a provare questa strategia: abbiamo iniettato un gene modificato nel cervello di alcune cavie affette dalla stessa malattia riscontrando subito la riparazione dei danni subiti. Il problema a quel punto è stato cercare la maniera di portare lo stesso gene a tutte le terminazioni nervose che vengono intaccate dalla leucodistrofia metacromatica". L'ostacolo principale, infatti, è rappresentato dall'impossibilità di raggiungere, con un gene modificato in grado di arrestare il decorso della malattia, non solo il cervello ma anche le terminazioni nervose più remote. Da lì l'idea di utilizzare un "virus veloce" che arrivasse in tutto il corpo umano. "Così, abbiamo sperimentato questa tecnica sull'Hiv, che è effettivamente un virus fortemente invasivo e che consente di raggiungere rapidamente tutte le terminazioni nervose".

Ma in che modo il 'cattivo’ virus dell'Aids diventa 'buono’, trasformandosi in un prezioso alleato? A spiegarlo è lo stesso Naldini, fiero di essere capofila in una ricerca per la quale ha deciso di ritornare in Italia dopo anni trascorsi negli Stati Uniti. Proprio negli Usa ha sviluppato per primo il vettore derivato dal virus Hiv.

Come chiarisce il professor Luigi Naldini, "la leucodistrofia metacromatica, la cui incidenza è di 1 su 40.000 bambini, è una malattia ereditaria trasmessa da due genitori sani e causata da un difetto genetico che determina la mancanza di un enzima, l'Arilsolfatasi (Arsa)". In condizioni normali, l'Arsa favorisce il rinnovamento della mielina, il "nastro isolante" che avvolge i nervi permettendo la conduzione veloce dell'impulso elettrico. In assenza di questo enzima, il processo si blocca causando un accumulo di sostanze tossiche nel sistema nervoso che porta alla degenerazione delle normali funzioni neurologiche. La malattia si manifesta in età infantile con una perdita progressiva delle capacità motorie e neurologiche e conduce sempre al decesso precoce.

L'evoluzione è grave e con esito fatale. Che fare allora? L'idea è apparentemente semplice: “Prendiamo le cellule staminali del sangue del paziente - spiega Naldini - e le teniamo in coltura insieme al virus Hiv modificato che mantiene però la sua capacità altamente infettiva; così l'Hiv-amico, utilizzato come vettore, 'contagia’ le cellule staminali con cui è a contatto portando al loro interno il gene sano”. A questo punto, le staminali portatrici del gene sano vengono reiniettate nel paziente e iniziano a proliferare nel suo organismo raggiungendo, con il sangue, anche i nervi periferici. La tecnica ha funzionato sui topi, curando tutti i sintomi della malattia, ora si tratta di verificare i risultati nell'uomo.

“Se tutto andrà secondo i piani - ha affermato ancora l'esperto - il Tiget chiederà l'autorizzazione all'avvio della sperimentazione clinica all'Istituto superiore della Sanità entro la fine dell'anno in corso e potrebbe iniziare a trattare i primi pazienti entro il 2008”. "È solo questione di tempo - spiega Naldini - o, meglio, di tempi tecnici. Il finanziamento è sufficiente grazie ai fondi Telethon, la ricerca è andata avanti, ma è difficile dire cosa ci attendiamo, perché il passaggio dalla sperimentazione sull'animale a quella sull'uomo è sempre molto incerto. L'obiettivo è mettere 'Ko’ la malattia ed ora il traguardo appare più vicino.

Al Tigem, precisa Naldini, “abbiamo in osservazione una trentina di piccoli pazienti provenienti da vari paesi ed ora valuteremo i criteri per l'arruolamento; la sperimentazione dovrebbe partire su sei piccoli e pensiamo di dare priorità a bambini in cui la malattia sia appena agli esordi. L'obiettivo è bloccarne gli effetti dall'inizio, per contenere i danni quasi del tutto”.

Le premesse sono buone e l'auspicio è che si faccia in fretta. Ma da oggi, per bambini come Pietro - piccolo protagonista del cortometraggio Telethon per far conoscere la leucodistrofia - c'è certamente una speranza in più. Pietro nel filmato appare accanto alla mamma che racconta: “Era un bimbo vivacissimo, saltava, rideva, chiacchierava. Poi ha cominciato a non ingoiare, finché ha smesso di parlare e muoversi. Si è reso conto che si stava ammalando e un giorno mi ha detto arrabbiato che voleva crescere”.
Insomma, la strada è aperta e se tale approccio funzionerà, dice Naldini, “potrebbe essere applicato anche per la cura di altre malattie, come la talassemia”.

Ma le storie di Leucodistrofia non finiscono, purtroppo...

Edoardo:
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AlexSvoboda
Inviato il: Lunedì, 13-Giu-2011, 14:36
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Una speranza di guarigione: La rimielinizzazione

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